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Todos los seres vivos, incluidos los humanos, están formados por células. El cuerpo humano tiene unos 100 billones de células. Dentro de cada célula (excepto los glóbulos rojos maduros) hay un núcleo que contiene todas las instrucciones genéticas que dirigen la función celular y hacen que cada persona sea única. Dentro del núcleo de cada célula hay 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.

Las mutaciones pueden transmitirse de generación en generación a medida que los descendientes heredan los cromosomas de sus padres. Los espermatozoides y los óvulos tienen cada uno medio juego de 23 cromosomas. Este espermatozoide es portador de una mutación en un gen del cromosoma 7 (rojo). Los óvulos también tienen medio juego de cromosomas. Este óvulo tiene una copia normal del cromosoma 7.

Un espermatozoide y un óvulo se unen para formar una nueva célula (un cigoto), que se convertirá en un embrión. Cada descendiente hereda 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. En este caso, el descendiente heredó del padre el cromosoma 7 con la mutación genética.

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A los criadores de caballos les interesa saber cómo se transmitirán los rasgos a la descendencia. Las reglas básicas de la herencia son las mismas para todos los genes. Cada caballo recibe un genoma completo tanto del padre como de la madre. Aunque las reglas de la herencia son las mismas para todos los genes, la forma en que los genes determinan los rasgos es diferente para los distintos rasgos.

Cualquier rasgo tiene un atributo llamado heredabilidad. Ésta indica hasta qué punto la genética determina el rasgo. En los seres humanos, el idioma que se habla no es heredable. Si un bebé chino crece en Francia, hablará francés, no chino. La lengua es un rasgo que depende totalmente del entorno. En el otro extremo, algunos rasgos están totalmente determinados por la genética, a menudo por un solo gen. En los caballos, los genes que afectan al color del pelaje son de este tipo, y se dice que el color del pelaje tiene una heredabilidad muy alta.

Muchos rasgos importantes para los criadores de caballos son complejos y se ven afectados por múltiples factores genéticos y ambientales. Tanto el rendimiento como la conformación se ven afectados por una serie de genes, muchos de ellos con efectos pequeños. El entorno (entrenamiento) también influye mucho en el rendimiento.

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transducción y conjugación (transferencia de genes). En la reproducción sexual, la variación procede tanto de la mutación como de la recombinación. La mutación crea los diferentes

rasgos. Por ejemplo, algunos genes que intervienen en el color de los ojos también influyen en el color del pelo y de la piel. El color de los ojos depende de dos factores

dorado, avellana, azul grisáceo, marrón con motas verdes, azul con un anillo dorado… ya se hace una idea. En raras ocasiones, los cambios en las secuencias de ADN pueden causar enfermedades. El patrón de herencia de la enfermedad puede ser predecible o

respuesta a señales del entorno. Los rasgos que implican genes en los cromosomas sexuales tienen diferentes patrones de herencia que los rasgos no ligados al sexo.

Conceptos básicos de genética

La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula correctamente. La sangre contiene muchas proteínas, denominadas factores de coagulación, que pueden ayudar a detener las hemorragias tras una lesión o intervención quirúrgica. Las personas con hemofilia tienen cantidades bajas de factor VIII (ocho) o factor IX (nueve), factores clave responsables de la coagulación normal de la sangre.

Los genes de una persona proporcionan las instrucciones sobre cómo fabricar proteínas, como el factor VIII y el factor IX. En las personas con hemofilia, existe una mutación (diferencia respecto a lo normal) en el gen de la proteína del factor VIII o en el gen de la proteína del factor IX. La mutación hace que el organismo produzca muy poco factor VIII o IX. Este cambio en una copia del gen que produce el factor VIII o el factor IX se denomina alelo de la hemofilia.

La mayoría de las personas con hemofilia nacen con ella. Casi siempre se hereda (se transmite) de padres a hijos.    Tanto la hemofilia A como la B se heredan de la misma manera, porque ambos genes del factor VIII y del factor IX se encuentran en el cromosoma X (los cromosomas son estructuras dentro de las células del cuerpo que contienen los genes). Los cromosomas X e Y determinan si el sexo de una persona es masculino o femenino; las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el cromosoma Y no hay genes de los factores de coagulación. Esto significa que los varones sólo tienen un alelo para el factor VIII y un alelo para el factor IX. Por lo tanto, si un varón tiene un alelo de hemofilia en su único cromosoma X, padecerá el trastorno.