Espasmos infantiles
La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa o CET) es una enfermedad genética multisistémica poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Suele afectar al sistema nervioso central y puede dar lugar a una combinación de síntomas que incluyen convulsiones, deterioro del desarrollo intelectual, autismo, problemas de comportamiento, anomalías cutáneas y enfermedad renal.
La gravedad de los síntomas varía mucho. Los síntomas van desde los leves -que permiten a las personas llevar una vida independiente y productiva- hasta los más graves, que pueden afectar a la vida cotidiana e incluso poner en peligro la vida. Muchas personas con CET muestran evidencias del trastorno en el primer año de vida. Sin embargo, los rasgos clínicos pueden ser sutiles al principio, y muchos signos y síntomas tardan años en desarrollarse. Por ello, el CET puede pasar desapercibido o ser diagnosticado erróneamente durante años.
El nombre de esclerosis tuberosa proviene de los nódulos característicos en forma de tubérculo o patata en el cerebro, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. La CET se da en todas las razas y grupos étnicos, y en ambos sexos.
Epidemiología de la esclerosis tuberosa
Los niños con esclerosis tuberosa a menudo necesitan acudir a varios especialistas para tratar los síntomas y las complicaciones de esta enfermedad. El Programa de Esclerosis Tuberosa del Boston Children’s Hospital reúne la experiencia de todos estos médicos en un programa especializado.
Nuestro equipo incluye especialistas pediátricos en neurología, epilepsia, neurocirugía, psiquiatría, cardiología, nefrología, oftalmología, dermatología y genética. Cada miembro de nuestro equipo tiene experiencia especial en el tratamiento de niños con esclerosis tuberosa. Trabajamos juntos para coordinar la atención de su hijo, controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.
También trabajamos estrechamente con usted, sabiendo que su familia es una parte fundamental del equipo de atención de su hijo. Nuestra coordinadora de enfermería, el asesor genético autorizado y el asesor educativo están disponibles para ofrecerle a usted y a su hijo un apoyo adicional. Y podemos ponerle en contacto con otros padres cuyos hijos tienen esclerosis tuberosa a través de nuestro Programa Familia a Familia.
También participamos activamente en la investigación para mejorar la vida de los enfermos de esclerosis tuberosa. Participamos en ensayos clínicos de nuevos fármacos, estudios de las complicaciones de la esclerosis tuberosa y estudios genéticos para encontrar las anomalías del ADN que pueden provocar la enfermedad.
Apoyo a la familia de la esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa o CET) es una enfermedad genética rara y multisistémica que provoca el crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Suele afectar al sistema nervioso central y puede dar lugar a una combinación de síntomas que incluyen convulsiones, deterioro del desarrollo intelectual, autismo, problemas de comportamiento, anomalías cutáneas y enfermedad renal.
La gravedad de los síntomas varía mucho. Los síntomas van desde los leves -que permiten a las personas llevar una vida independiente y productiva- hasta los más graves, que pueden afectar a la vida cotidiana e incluso poner en peligro la vida. Muchas personas con CET muestran evidencias del trastorno en el primer año de vida. Sin embargo, los rasgos clínicos pueden ser sutiles al principio, y muchos signos y síntomas tardan años en desarrollarse. Por ello, el CET puede pasar desapercibido o ser diagnosticado erróneamente durante años.
El nombre de esclerosis tuberosa proviene de los nódulos característicos en forma de tubérculo o patata en el cerebro, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. La CET se da en todas las razas y grupos étnicos, y en ambos sexos.
Vivir con esclerosis tuberosa
El equipo de expertos pediátricos de Dayton Children’s se asocia con la Alianza para la Esclerosis Tuberosa (ET) para proporcionar una atención multidisciplinar. La esclerosis tuberosa se atiende en nuestra clínica neurocutánea designada por la Alianza TS. En esta clínica, proveedores de neurología, neurocirugía, hematología-oncología, genética y muchas otras especialidades trabajan juntos para atender a los pacientes. Nuestros pacientes también pueden ver a un oftalmólogo el mismo día de su visita. Nuestro equipo multidisciplinar ofrece una atención de vanguardia para el diagnóstico del CET, así como para el tratamiento de los distintos síntomas. También ayudamos a establecer la detección de los diferentes signos del CET, según las directrices estándar.
Nuestros pacientes y sus familias también cuentan con el apoyo de dos trabajadores sociales y una enfermera escolar de enlace. La enfermera escolar de enlace trabaja con el sistema escolar del niño proporcionando educación sobre las convulsiones, identificando las necesidades académicas del niño y alineando los aspectos médicos y educativos del cuidado del niño.
El neurocirujano de Dayton Children’s, el Dr. Robert Lober, es uno de los pocos investigadores que practican la tecnología de investigación avanzada mediante el funcionamiento de un banco de tumores vivos. «Los tumores que extirpamos se cultivan en una placa para que un tumor se convierta en 100 tumores que puedan compartirse con investigadores de todo el mundo».